에스빠냐와 미국의 여러 기구의 신경학자들은 사망한 알츠하이머병환자 수천명의 뇌 데터와 생존환자 1만명 이상의 생물표기물을 연구하였다. 결과 알츠하이머병사례의 약 15~20%가 두개의 APOE4 유전자 사본을 보유했기 때문일 수 있는 것으로 드러났다. 관련 론문은 최신 《자연·의학》 잡지에 발표되였다.
알츠하이머병은 일반적으로 APP 등 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 조기발병형과 여러 유전적 위험요인을 가진 만기발병형으로 나뉘며 APOE4는 위험요인 중 하나로 간주된다.
최신연구에서 과학자들은 3297명의 이미 사망한 알츠하이머환자들의 병리학적 데터와 여러 의료기구에서 수집한 기타 10039명의 살아있는 알츠하이머환자의 데터를 분석했다. 그들은 이중 두개의 APOE4유전자 사본을 보유한 환자들에게 모두 특정형식의 알츠하이머병 병리적 특징이 나타난 것을 발견했다. 례를 들어 65세 때 뇌척수액에서 비정상적인 아밀로이드수준(이 단백질은 뇌에서 반점을 형성하고 알츠하이머병의 징후이다)과 같은 알츠하이머병 병리학적 특징을 가지고 있음을 발견했다.
연구일군들은 두개의 APOE4 유전자 사본 보유자는 기타 형식의 알츠하이머병환자보다 10년 일찍 증상이 나타난다고 했다.
연구결과 두개의 APOE4 유전자 사본 보유자 알츠하아미병 환자의 15~20%를 차지하는바 이런 사례는 한가지 독특한 종류로 간주하여 개성화 예방방침과 림상실험, 치료법을 실행해야 한다.
